无创产前基因检测常见问题FAQ

具体看您选择的化验所，孕9-10周便可。

含性别项目。

邮寄样本检测的客户需要72小时内样本到达香港的诊所。请根据您自己省份到达深圳的邮寄时间进行确定。

不可以从官网上门查询到您的报告。检测报告出来后香港的诊所会给您电话对您的报告进行解答。

在港或者赴港客户：可直接拨打出报告的实验室，确定是否您做检测的诊所是否为他们合作的诊所。
邮寄样本客户：拨打出报告的实验室确定诊所是否为合作诊所，电话再给诊所确定自己的报告是否是真实的。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体多了一条染色体而导致的疾病，是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在我国，唐氏综合征的发病率大约为1/800~1/600，大约每20分钟就有一例唐氏儿出生，患病几率会随着孕妇年龄的递增而升高。另外还有2种发病率较高的三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征。18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。大约70%的13-三体和18-三体在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。

无创产前基因检测是在孕期针对胎儿唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)、帕陶氏综合征(13三体)等胎儿染色体异常进行检测。胎儿若患有这三种疾病，会出现先天智力低下、生长发育迟缓，并伴有五官、器官等畸形。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏器官等方面的异常。临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)，以及其它常染色体三体/单体，而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。其中，唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查的无创产前基因检测来进行预防。

神经管畸形或神经管缺陷通过产检B超检查即可。无创产前基因检测技术主要针对21三体、18三体、13三体染色体的非整倍体，即染色体数目异常进行检测，是无法筛查神经管缺陷的。

无创产前基因检测无法直接排除胎儿有无畸形，无创产前基因检测主要检测21、18、13三对染色体数目是否异常。如果这3对染色体数目出现异常，一般临床表征有智力低下，生长发育迟缓，伴有肢体器官畸形。

无创产前基因检测的检测范围为21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常，而导致B超异常的原因有很多，不建议有B超异常的情况进行无创产前基因检测，胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

无创产前基因检测技术是通过基因检测筛查胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。不需要空腹与特殊作息，饮食、感冒等情况均不会影响检测结果。

检测结果为低风险，则说明胎儿患这三种筛查目标疾病的风险较低，但不排除胎儿其他异常的可能性，应进行胎儿系统超声检查及其它产前检查。

如果检测结果为高风险, 需进行遗传咨询及介入性产前诊断进一步确诊。

目前已知检测结果为高风险，可能存在以下几种情况：

1) 胎儿本身为染色体三体；

2) 胎儿本身为染色体结构异常；

3) 母亲存在染色体异常情况；

4) 胎盘等存在低比例嵌合。

综合上述几点原因，一旦检测结果为高风险，请一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断。

个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。如遇这种情况，请宝妈放心，延长检测时间不影响检测结果的准确性，我中心会尽快完成检测并及时更新检测结果。

宝妈们别太担心，根据以往的数据显示，进行无创产前基因检测的宝妈们重抽血率约为1%-2%左右。重抽血与宝宝健康状况无直接关系。只是由于个人体质不同，母体血液中所含胎儿DNA浓度存在差异，影响检测。如遇重抽血情况，为了给宝妈提供最准确的检测结果，我们会通知宝妈再次抽血进行检测。也请宝妈保持平静心情，耐心等待。重抽血不产生任何额外费用。

当检测风险指数小于3时，则对应检测项目风险为低风险。表示胎儿患21三体、18三体、13三体综合征的风险低。请您放心，建议您听从医生的指导，继续进行常规产检即可。当检测风险指数大于或等于3时，则对应检测项目风险为高风险。表示胎儿有罹患21-三体综合征或18-三体综合征或13-三体综合征的风险。

该结果还不能作为临床终止妊娠的依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断。 

无创产前基因检测不参考孕妇的年龄、孕周和体重。满足以上要求内的填写不会影响检测结果的准确性，但医生会根据您的个人信息为后续检查做出指导和建议，请宝妈们认真填写申请单并保证信息的真实准确哦。

宝妈们在产检时从医生处了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能完全替代产前诊断或其他检查。若宝妈们在孕期产检发现其他异常情况，还是需要听取医生的建议，继续做介入性产前诊断(如羊水穿刺)，进行确诊哦。